唐氏综合症,也叫21一三体综合征,属于染色体疾病,主要临床表现为智力低下和特殊面容,如眼距宽,鼻梁低,耳位低,经常张口伸舌,伴流涎,手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病,唇、腭裂等其他畸形,该病目前没有有效的治疗方法,只有提前做好出生缺陷排查。
唐氏综合症,也叫21一三体综合征,属于染色体疾病,主要临床表现为智力低下和特殊面容,如眼距宽,鼻梁低,耳位低,经常张口伸舌,伴流涎,手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病,唇、腭裂等其他畸形,该病目前没有有效的治疗方法,只有提前做好出生缺陷排查。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查时间:
孕早期:9-13周,孕中期:14周天-21周+6天,最好是在16-18周之间。
唐筛是抽血,它与B超检查无关。这主要取决于孩子是否患有先天性畸形。虽然检测率仅60%-80%,但仍有必要这样做。如果孩子有遗传问题,还要及早发现,早处理。筛查可筛查60%至70%患有唐疾病的儿童。重要的是要注意,唐筛检查只能帮助确定胎儿是否有机会唐,但不清楚胎儿是否患有唐。也就是说,当验血指数高时,生孩子的机会唐会更高,但这并不意味着宝宝一定有问题。 35岁以上的老年孕妇有更大的机率,但这并不意味着他们的胎儿一定有问题。另一方面,即使测试指标正常,也不能保证胎儿不会生病。
唐筛指数高于正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查。如果羊膜穿刺术或绒毛检查结果正常,则唐的可能性可以排除100%。对于年龄较大的女性和唐筛高风险孕妇,非侵入性产前基因检测是羊膜穿刺术的另一种新选择。对于正常孕妇,非侵入性产前基因检测也可以作为更好的方法唐筛。
在妇科临床上产前筛查包括无创(痛)DNA检测。主要查看胎儿21-三体和18-三体、13-三体是否存在异常。筛查的准确率能达到90%以上,所以在临床上应用是比较广泛的。在怀孕初期胎儿分化成人形的时候,一定要远离辐射环境以及污染环境,避免接触有毒有害物质,降低胎儿畸形的发生。同时也要口服含有叶酸维生素、安全性高的营养素。
从备孕开始关注身体健康到孕期的营养加持,配方科学、比例适当、种类丰富、数量充足,愿准妈妈们都能孕育出一个健康宝宝。